3月21日是世界唐氏综合征日。唐氏综合征是最常见的染色体异常疾病之一，它不但给患者带来差别程度的智力发育障碍，同时还陪伴着另外疾病，目前尚无有用的治疗方式。专家显示，经由无效制作前筛查与制作前诊断及时干预干与，是目前防治唐氏综合征最无效的递次。
高龄孕制造妇“唐氏儿”风险高
唐氏综合征又被喻为“神童愚型”或“21-三体综合征”，是第21对染色体的三体变异招致的疾病，病发率约为1/700至1/800。
西北主妇儿童医院医学遗传焦点主任强荣显现，每位孕制作妇都有可能生养“唐氏儿”，风险随孕制作妇春秋递减而升高。医学钻研显示，年岁到35岁后的孕打造妇害病率为1/400以上，到40岁后为1/106以上，到45岁后为1/25以上，到49岁后上升至 1/11以上。
安徽医科大学第一从属医院制作前诊断核心副主任医师袁静表现，目前对唐氏综合征既无法防御又无奈医治，于是只能颠末制作前筛查与制造前诊断，确诊后中断怀胎。多位专家提倡，每一个孕出产妇都要进行唐氏综合征的打造前筛查，对于高龄孕制造妇而言，发展出产前诊断很有必要。
36岁的西安市民王女士正在等待发展羊水穿刺手术，这是她孕育的第一个宝宝，由于是高龄孕育，大夫倡始她通过羊水穿刺进行出产前诊断。“羊水穿刺可以片面地查抄宝宝的染色体是否无比，做了就定心了。”王女孩说。
无创DNA出产前筛查不克不及取代羊水穿刺诊断
面临各种出产前搜检，孕产妇和家属时时一头雾水，大夫开甚么单子就做甚么搜检，以至有的家庭为了省钱会疏忽掉一些自认为没必要要的项目，有的孕打造妇以为无创DNA可以完全取代羊水穿刺。
强荣简介，目前唐氏综合征的产前筛查手段网罗保守的唐氏筛查和无创DNA出产前筛查技艺。“唐筛”是在孕早期(9~13周)发展母亲外周血的检测与超声测量胎儿颈后透明层的厚度。在孕中期（14~22周）经由过程抽取孕制作妇外周血检测甲胎卵白绒毛膜促性腺激素，来评价唐氏综合征的风险，唐氏的检出率在70%摆布，有5%~15%的假阳性率；无创DNA产前筛查妙技，则是经由过程采集12~22周的孕制作妇静脉血，提取胎儿游离DNA，采用高通量测序技术，离散生物动态阐发，得出胎儿患染色体异常的风险。
“‘唐筛’和‘无创’，都属于筛查手段，检查终于但凡几率，只能是高风险可以或许低风险，而不是确诊。因此，制造前筛查检测的高风险孕出产妇，仍需蒙受羊水、脐血或绒毛等穿刺手术，经由细胞抚育染色体核型赏析来确诊。目前病院只能以此对确诊唐氏综合征胎儿进行进一步干涉。”强荣说。
北京大学第一医院副钻研员马京梅提示孕制造妇，1年内遭受过异体输血、移植手术、异体细胞医治等七类孕制造妇人群不实用无创DNA筛查技术手段。目前该技艺只能较精确地筛查出21、18和13三对染色体的数目无比，而传统的羊水穿刺检测可以周全搜查胎儿的23对染色体及其组织无比。高风险孕制造妇必需峻厉做羊水穿刺，不克不及以发展无创DNA打造前筛查庖代。
基层卫发火构应健全综合防治网络
面对出生避世毛病构成的社会和家庭压力，若何削减新生儿殒命瑕玷是今朝急切需要筹划的题目。
强荣说，对于出生避世瑕疵的干与，中国竖立起了婚检与孕前查抄、制作前筛查及产前诊断、回生儿疾病筛查在内的“三道防线”。出产前筛查与产前诊断是防备出生害处的紧要一环。“2016年至2018年，陕西省产前诊断核心共进行制造前诊断3967例，确诊640例染色体流弊胎儿，个中唐氏综合征296例。”
袁静提倡，干系一部分要不时健全死亡误差综合防治服务Internet，增强入世时弊筛查、诊断和治疗痊愈等机构的建设。在下层医院推广制作前筛查，针对上层超声大夫和实验室医生缺失的状况，加大培训和投入力度。同时，增强关系政策研究，探寻将出产前筛查与打造前诊断归入根基公家卫生效力与医疗保证轨制的长效机制。
关系专家还号令全社会关心唐氏综合征患者，颠末收费痊可项目、民生工程捐赠等阶梯前进唐氏综合征患者的自理威力，让他们无机遇过上畸形的生涯。
