科学家发现27种与疾病相关的新基因组变异

文章来源:健康时报 2019-06-30 18:16

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即日,海内顶级期刊《Nature》杂志上刊发了一篇论文称,研讨职员创造了27种与血压、2型糖尿病、瘦削等疾病相关的新基因组变异。这项钻研是科学家对来自差别种族集体近五万人进行的全基因组联系关系钻研(GWAS)得出的结论。 
 
钻研小组创造, 有些基因变异存在于多个种族群体中, 而另一些则只存在于某些种族群中, 像是与血红蛋亮的依顺有关的基因变异。 
研讨职员从49,839 人身上席卷样本,初度证实了一种与镰状细胞贫血症亲近相干的血红蛋白基因变异 (已知具备于非洲裔美国人种群中),也存在于西班牙裔(或拉美裔)种群中。这一种群与与欧洲人种、非洲人种和美洲原居民人种稠浊在一同。 
研讨职员解析了来自基因组学与流行病学工程(PAGE)的研究数据,把持各种解析器械设立了一个分析不同人群中遗传联系关系的图谱,并注定了27个与疾病关系的特色性基因变异。这些疾病与肥胖、生活生计方式风险和心脏代谢特征(如体重指标、吸烟量、咖啡食用量、血压)以及2型糖尿病等关连。 
在这个工程中,将非欧洲人群纳入钻研是很紧要的。若是只对欧洲白大家群进行钻研,可以有些与增加这些疾病风险变异就不克不及被缔造。操作欧洲白人的基因组数据来揣摸其余人群的环境,或者没法粗略预料这些集体所携带的疾病负担。 
经由过程PAGE和后续研究,钻研职员将能够辨认与疾病关连的基因变异,也可以明了这些更换在种族与种族之间的差异。反过来,这类单方面的理解有助于定制新的治疗方式,以顾及更多人群的所长。 
参照质料: 
[1] Study of multiethnic genomes identifies 27 genetic variants associated with disease 
[2] New study highlights need for ethnic and ancestral diversity in genomic research 
[3] Genetic analyses of diverse populations improves discovery for complex traits 
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