3月5日晚上，国内威望学术杂志《人造》期刊《医学遗传学》宣告了我国粹者完成的一项紧要钻研造诣，该研讨为一项精简性无创DNA产前检测技术（NIPTPlus）掩盖更多染色体异常疾病找到了强有力的证据；无望在制作前殒命误差防治任务中，促成缩减性胎儿游离DNA（cfDNA）检测的临床应用，使更多染色体异常疾病的打造前筛查成为理论。这一钻研功效很快取得全全国同业的高度存眷和狡赖，诱发了各界对无创DNA产前检测的重视与期望。
入世瑕玷防治——产前筛查是一道重要“关卡”
2012年原卫生部发布的《中国殒命缺欠防治呈文》指出，我国的出生时弊孕育发生率约为5.6%，与天下中等支付国度平匀水平接近；但因为人口基数大，每一年新增殒命偏差病例总数弘远,达到约90万例，已成为影响儿童健康与出世生齿实质的重大人民卫生标题问题。中南大学医学遗传学研讨焦点、中国遗传医学核心主任邬玲仟传授透露表现，入世错误谬误病种单一，今朝已知的有8000种~10000种，主要由遗传要素、环境要素及二者互相作用激发。
当前，入世毛病在兴旺国家已成为婴儿死亡的第一位起因，这一趋向在我国也逐渐显现；出生缺点也是儿童残疾的主要起因，因治疗、残疾或死亡招致的疾病累坠巨大。遵照2003年的材料测算，我国每年新死亡的唐氏分析征生命周期的总经济累赘超过100亿元，新发先本能心脏病生命周期的总经济包袱超过126亿元。
邬玲仟传授显现，很有问题遗传病是入世误差的首要原由，其新生儿病发率约为2%，主要由染色体异常赏析征（发病率约为1.6%）和老火单基因病（发病率约为0.4%）组成。染色体异常综合征又分为常染色体非整倍体解析征、性染色体非整倍体剖析征、染色体片断不足/频频阐发征、染色体微缺乏/微一再阐发征。
染色体是细胞核中载有遗传新闻的精力，首要由DNA与卵白质造成。染色体的残破性对于任何生物来说都极为需要，染色体既不能多也不克不及少，仅仅某条染色体的一小局部出现无比便可以或许招致致命的结果。唐氏阐发征就是人类21号染色体由正常的一对变成3条而招致一种遗传疾病，也称21-三体分析征。携带这种染色体异常的患儿，有明明的智能掉队、非凡面孔、生长发育障碍与多发畸形等，是最为常见的染色体无比招致的入世缺欠性疾病。我国唐氏解析征发生率约为14.7/万，每一年新增2.3万~2.5万例。
