文章来源:健康时报 2023-09-10 11:27
当前我国法定新生儿疾病筛查项目是先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症。依据《中华人民共和国母婴保健法》和《母婴保健法实施办法》，我县依法开展了新生儿疾病筛查工作。
先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症这两种疾病是引起小儿智力低下的主要原因之一。患儿在出生后不久经过筛查，既可尽早做出诊断，又能进行科学有效的治疗，并且我国对这两种疾病的患儿有一定的治疗帮扶政策，使患儿无论在体格上还是在智力上都能得以健康成长;否则将可能成为呆傻低智儿，造成终身残疾。
采血应当在婴儿出生72小时后，哺乳至少6次以上。对于各种原因(早产儿，低体重儿，提前出院者等)没有采血者，最迟采血时间不宜超过孩子出生后20天。
孩子在采血之后，筛查结果如果正常，家长将不会收到通知;如果结果可疑，医疗机构将通过电话或短信的方式通知孩子家长。家长在接到通知后，一定要按时复查，绝不能轻视，以免延误病情。
新生儿筛查的选择应考虑病种，主要应考虑下列条件：①发病率较高;②有致死、致残、致愚的严重后果;③有较准确而实用的筛查方法;④筛出的疾病有办法防治;⑤符合经济效益。
有些国家已将此项措施列入优生的常规检查，筛查的病种达12种。我国只有某些地区在进行，列入筛查的疾病有pku、家族性甲状腺肿、g6pd缺乏症(南方)。对检出的患儿进行了预防性治疗，都取得了满意的效果。
1、生儿病症筛查项目介绍
我们与国内外最先进的筛查技术与实验室紧密合作，运用国际最先进的液相串联质谱判读技术进行新生儿遗传代谢病筛查，即采一滴新生儿足跟血便可迅速检测出三十五种遗传代谢病。
2、儿遗传代谢疾病临床危害
80%以上遗传代谢病可造成神经系统损害，可导致包括脑瘫、智力低下等在内的一系列严重并发症，甚至引起昏迷或死亡。
70%以上遗传代谢病还可导致肝脏肿大或肝功能不全、肾损伤、黄疸、青光眼、白内障、容貌怪异、毛发异常、皮肤异常、耳聋等症状。
3、新生儿遗传代谢病预防关键
早期筛查、及时发现。在新生儿出生24小时后至第28天内施行“新生儿遗传代谢病筛查”，即可及时发现遗传代谢病，患儿在未出现典型临床症状之前进行干预与治疗。
(1)采血时间 采血应当在婴儿出生72小时，哺乳至少6～8次。
(2)采血滤纸 采血滤纸必须与标准滤纸一致，为一质地、厚度、吸水性、渗水性等相当均一的特制纯棉优质滤纸。多数新生儿疾病筛查中心选用的滤纸是国际上认可的美国Schleicher& Schuell 903特种滤纸，既保证了筛查的质量，又具与国际筛查质料的可比性。
(3)采血部位及采血方法 多选择婴儿足跟内侧或外侧。其方法是：按摩或热敷婴儿足跟，使其充血，酒精消毒后用一次性采血针穿刺，深约2～4毫米，弃去第一滴血后将挤出的血液滴在特定的滤纸上，使其充分渗透至滤纸背面。要求每个婴儿采集3个血斑，每个血斑的直径应≥10毫米。
(4)标本的保存与递送 血滤纸片在室温下阴干，在规定时间内送达筛查中心，或暂时放入纸袋在2～10℃冰箱中保存。
(5)采血卡片填写要求 应在采血卡片上逐项填写所有项目，不能漏项。字迹要清楚，文字要规范。
(6)筛查方法 随着现在实验诊断技术的发展，国内多数筛查实验室已采用荧光分析法(全定量)进行PKU筛查，极少数仍用传统的Guthrie细菌抑制法(半定量)，也有用高效液相色谱法进行PKU筛查。CH筛查有酶联免疫法、酶免疫荧光法。近10多年来发达国家已采用串联质谱技术对包括氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢紊乱等约25种遗传性代谢缺陷进行筛查，大大提高筛查效率。串联质谱技术是将来新生儿疾病筛查的发展方向。
一、第一次体检
宝宝刚出生，这是宝宝出生后接受的第一次检查，一般在出生后立刻进行。如果发现宝宝异常，可及早进行治疗。
检查项目
1、皮肤颜色等身体各个部位：查看宝宝皮肤颜色是否红润，以防出现严重疾病，全身皮肤红润为正常。
2、心率：心脏在一定时间内跳动的次数，也就是在一定时间内，心脏跳动快慢。心跳有力，每分钟超过100次为健康。
3、刺激后反应：检查宝宝是否有正常的生理反射。哭、反应灵敏为正常。
4、肌张力：肌张力是维持身本各种姿势以及正常运动的基础。婴儿活跃程度正常、肌张力正常。
5、呼吸：在某种程度上可以反映一个人的呼吸功能和健康状况，是常用的测量呼吸功有方法之一。呼吸良好、哭声响亮为正常。
重点项目
肌张力：肌张力是在静息状态下的紧张度，表现为肌肉组织微小而持续的不随意收缩。临床上以被动活动肢体或按压肌肉所感到的阻力来判断肌张力。脑瘫中无论是那种类型的脑瘫，几乎导致这些症状出现的原因都离不开肌张力，肌张力的异常是导致各型脑瘫的重要因素。
二、第二次体检
宝宝出生后28天，宝宝满月体检尤为重要，这个时候还要为宝宝办理计划免疫卡，以确保能够及时给宝宝注射疫苗。
检查项目
1、测身高及体重：体重反映宝宝近期营养状况、评价生长发育的一项重要指标。
2、身高：反映宝宝长期营养状况和骨骼发育最合适的指标。足月新生儿身高在47—53cm，体重在2550g以上，平均3000g左右。
3、头部：反映宝宝的脑和颅骨发育情况，脑容量的大小，也是评价宝宝生长发育的一项重要指标。
4、眼部：评价宝宝胸廓和肺的发育状况，以及胸背肌肉和皮下脂肪的发育程度。
5、耳部：观察宝宝耳部有无出现炎症。
6、胸部：观察胸部两侧是否对称，有无隆起。
7、呼吸频率：在某种程度上可以反映一个人的呼吸功能和健康状况，是常用的测量呼吸功有方法之一。新生儿呼吸频率可达每分钟44次。
8、臀部：皮肤是否光滑，注意是否存在脊柱裂。
9、生殖器及肛门：观察有无畸形，婴的睾丸是否下降至阴囊。
10、四肢：四肢有无多指或并指(趾)，双大腿能否摊平。
重点项目
呼吸频率：呼吸是人体内外环境之间进行气体交换的必需过程，人体通过呼吸而吸进氧气、呼出二氧化碳，从而维持正常的生理功能。
三、第三次体检
宝宝出生后42天的体检对于新生宝宝来说意义重大，因为这是他出院回家后第一次到医院体检，也是对他进行生长发育监测的开始。
检查项目
1、测身高及体重：体重反映宝宝近期营养状况、评价生长发育的一项重要指标。
2、身高：反映宝宝长期营养状况和骨骼发育最合适的指标。足月新生儿身高在47—53cm，体重在2550g以上，平均3000g左右。
3、头围：反映宝宝的脑和颅骨发育情况，脑容量的大小，也是评价宝宝生长发育的一项重要指标。
4、胸围：观察胸部两侧是否对称，有无隆起。
5、评价发育智能：以拉坐和竖抱等方式来测试宝宝竖头的情况，给予玩具来测评宝宝手部抓握的情况，用移动的图卡或玩具测试宝宝追视的情况，用摇铃测试宝宝听觉的情况，并询问家长宝宝语言发育的情况。
重点项目
评价发育智能：一般医生会以拉坐和竖抱等方式来测试宝宝竖头的情况，给予玩具来测评宝宝手部抓握的情况，用移动的图卡或玩具测试宝宝追视的情况，用摇铃测试宝宝听觉的情况，并询问家长宝宝语言发育的情况。如果有疑问，会通过神经-行为测试进一步对宝宝的智能发育作全面评价。对有智力发育迟缓的宝宝，可以及时采取相应的干预措施，进行早期康复治疗。
