胎儿染色体嵌合体可能是产前诊断医生和准妈妈们最不愿意遇到的情

嵌合体像个渣男，它的迷之微笑，让谁看了都想把它解释清楚，但它从不给你一个确定的答复。每次看到它都像是横看成岭侧成峰，远近高低各不同（不同方法学得出的嵌合体比例不尽相同），难识它的庐山真面目，总是怀疑我看到的这一面是不是它真实的一面？医务工作者的强烈责任感与使命感，促使我来讲一讲嵌合体。

什么是嵌合体？

一般来说，当一个人身体内有两种或两种以上不同的基因型的时候，我们称之为嵌合体。典型的嵌合体如：器官移植，因为被移植的器官来自于另外一个人，与自身的基因不一样，这时候体内会含有两种基因型，所以当一个人做了骨髓移植是不适合做染色体检查的，因为他的血液细胞来自于骨髓，外周血染色体检测只能检测到供体的核型。

一般而言

一般来讲，嵌合比例在30%以下较为靠谱，嵌合体致病的概率与异常细胞的比例基本上成正比，也就是嵌合比例越高，可能出现症状的概率越高，症状的严重程度也越高。

但这不是放之四海皆准的定律，即使异常比例很低，亦不能完全排除异常局部器官、组织中异常细胞数量较多而导致疾病的可能性。举个例子，假如一个唐氏综合征的嵌合体患儿，嵌合比例很低，但三体细胞刚好在大脑中，那么他依然会出现智力方面的异常。对于胎儿来讲，我们只能通过羊水、脐血或者绒毛染色体的结果来推测胎儿智力、发育是否有异常，但我们检查的只是部分细胞，并不具有全面的代表性，我们没有办法知道嵌合体细胞究竟有多少，到底在哪里。

当产前诊断结果提示嵌合体时，产前诊断医师往往会建议病人采取多种方法进行验证，因为每项技术针对范围不一样，选择更多的检测方案，越能帮助我们接近真相。当越多证据表明异常细胞嵌合比例较低时，真实情况为正常的可能性越高，但是也不能完全排除异常，要同时结合超声、MRI等结果进行综合分析并进行遗传咨询。

总而言之

胎儿染色体嵌合体可能是产前诊断医生和准妈妈们最不愿意遇到的情况之一，但当发生时，也只能理性对待，客观求证，毕竟大家最大的心愿，就是找到一个最佳的解决方案，避免出生缺陷，为您的宝宝保驾护航。