预防出生缺陷是重大医学课题，亦是民生健康刚需

9月12日是第18个“中国预防出生缺陷日”，今年的主题是“防治出生缺陷，促进生育健康”。在中国，每出生100个孩子，就有近6个患有出生缺陷疾病，而健康完整地降临于世界，则需要孩子跨越多重“难关”，预防出生缺陷是重大医学课题，亦是民生健康刚需。然而这并不是无解的难题，九成结构畸形出生缺陷可在产前被精准筛查。

我国是出生缺陷高发国家之一，新生儿出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷患儿约90万例，目前已知的人类出生缺陷疾病达8000—10000种。

出生缺陷，会给家庭带来沉重的精神和经济负担，严重影响家庭的幸福和生活质量。“经济负担倒是次要的，最主要是人的精神压力。家里有个生病的孩子，可能需要陪他到处去看病治疗，一辈子离不开人照顾，对整个家庭会造成多么大的负担。” 湖北省妇幼保健院医学影像科主任杨文忠解释出生缺陷家庭所背负的重担。

每周三下午，杨文忠都要去赴一场“特殊的会诊”，他们凭借多年丰富的诊断经验和极高的研判能力，针对疑难胎儿问题进行最严格的会诊。由湖北省妇幼保健院牵头成立的湖北省产前诊断中心，被誉为湖北胎儿“健康密码”的译码中心，而磁共振诊断则是破译生命密码的重要“透视眼”，在超声拿捏不准、模棱两可的情况下，磁共振起到了“一锤定音”的作用。

杨文忠介绍，产前医学影像包括产前超声和胎儿磁共振。磁共振应用于产前诊断，比超声晚了近30年，但磁共振具有大范围成像、软组织分辨率高、无辐射、非侵入性等优势，既能确认超声检查结果，又能提供比超声更多的信息，更能准确地诊断一些超声难以明确的胎儿畸形，也是出生缺陷防控的重要手段。

其中，对于少见的受胎位异常影响或超声显示困难的孕妈妈，胎儿磁共振往往是确立诊断的最佳选择之一，特别是在诊断中枢神经系统畸形中的价值越来越受到认可，如神经元移行障碍性疾病，提供给临床更有价值的信息。又比如胎儿脊髓脊椎先天畸形，胎儿磁共振检查可作为一种重要补充手段，进一步证实超声诊断结果。

围绕“预防出生缺陷”这一重大医学课题，湖北省妇幼保健院已携手上海联影医疗科技股份有限公司多科室创新联动，推进出生缺陷精准防治，创新胎儿早筛技术、普及早筛新模式、探索胎儿发育与异常研究，共同推动孕育全生命周期的医学创新探索与临床应用。