日前，Sarepta Therapeutics公司揭橥，其治疗β-肌聚糖病（LGMD2E）的基因疗法SRP-9003（MYO-101）在1/2a期临床试验中失掉积极毕竟。SRP-9003不仅改善了各项评价患者肌肉死守的目标，还显著低沉了与患者肌肉毁伤干系的重要生物标记物血清肌酸激酶（CK）的水平。
肢带型肌养分不良症（LGMD）是一种由基因突变引起难得遗传病，患者的主要症状为渐进性肌无力，一样平常症状从臀部和肩部匹面，逐步精简到四肢。导致LGMD的基因渐变有许多种，它们的一路个性是编码的蛋白与维持肌肉违拗和修复肌肉损伤相干。此中，LGMD2E患者的肌有力症状在10岁前就很明显，在青少年时期会逐渐失去活动手段。患者一样平常在30岁早年就会出生避世。今朝没有有效疗法兴许治愈LGMD2E，现有疗法只能缓解疾病的症状。
SRP-9003是一款由Myonexus公司开辟用于治疗LGMD2E的基因疗法。于2018年，与Sarepta公司告竣研发分工协议，一同开展SRP-9003的临床试验。LGMD2E患者因为表白β-肌聚糖的基因泛起变异，导致其β-肌聚糖不敷，从而激发肌肉纤维散失、炎症和肌纤维被脂肪与纤维化瘢痕组织经办。SRP-9003通过应用腺关连病毒（AAV）载体，将讲明β-肌聚糖的正常基因导入患者心肌和骨骼肌中，从而前进β-肌聚糖程度，抗御甚至逆转疾病的停留。
▲AAV病毒载体或是将剖明蛋亮的基因递送到肌肉细胞中（图片源头：Myonexus公司官网）
在这项临床试验的第一个队列中，3名4-13岁的LGMD2E患者承受了SRP-9003的医治。试验终归表明，与医治前基线相比，患者承受治疗9个月后，在肌营养不良评价（NSAD），起身，四阶攀升，100米步碾儿，以及10米步碾儿等肌肉坚守目标上所用的时日均有所改善。另外，与患者肌肉损伤相干的须要生物标识表记标帜物CK水平也被显著飞腾。
“咱们在医治LGMD2E的第一队列研究中，不只视察到了差别的肌肉功能目标的改进，还证明确咱们的基因疗法或是高水平评释LGMD2E患者不够的卵白，而且在疾病相关生物标志物方面也表示出了强有力的治疗的效果。咱们预备研究一种更高剂量的SRP-9003的治疗效果，并尽快推动SRP-9003和其他五个医治LGMD的临床试验，”Sarepta公司总裁兼ceoDoug Ingram教师说：“SRP-9003第一行列研究的主动后果强硬了我们加快扩张基因疗法研发的决心，这将让我们兴许急迅为LGMD患者开辟疗法，况且继续裁减与考证咱们的基因疗法引擎。”
参考资料：
[1] Sarepta Therapeutics Announces Positive Functional Results from the SRP-9003 (MYO-101) Gene Therapy Trial to Treat Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2E, or Beta-Sarcoglycanopathy, Retrieved O首席技术官ber 07, 2019, from https://investorrelations.sarepta.com/news-releases/news-release-details/sarepta-therapeutics-announces-positive-functional-results-srp
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