文章来源:健康时报 2022-09-23 16:33
小沈姑娘结婚三年多,先后怀孕三次都自然流产了,我让小两口做了染色体检查,结果老公是正常的,她是染色体平衡易位携带者,小沈姑娘蒙了,我明明是正常的,怎么会是染色体平衡易位携带者呢?
染色体平衡易位是指两条染色体片段断裂后转移到另外一条染色体,发生相互易位(串门)。携带者是指带有染色体结构异常,但数目没有发生变化,只是位置发生了改变,而且由于遗传物质没有丢失,仍然具有完整成对遗传物质,所以绝大多数平衡易位者本人表型、智力、外观都正常,可以健康生活和工作,能达到普通人寿命。因为染色体平衡易位没有症状,所以称为染色体平衡易位携带者。
小沈姑娘着急的问:“那染色体平衡易位携带者会发生流产吗?”
人体有46条染色体,数目和结构是恒定的,一点不能多也一点不能少。携带染色体平衡易位的个体,因染色体结构异常,结婚后常发生自然流产、死胎、畸形,以及新生儿死亡。
听我这么一说沈姑娘更加着急了,那还可以生宝宝吗?
因为平衡易位者,比如女性卵子、男性精子,在精子或者卵子形成过程有一定比例异常。生出的孩子有可能是正常,有可能是染色体平衡易位携带者,这两种情况孩子表型正常,没有症状。但将来可能也要面对同样的生育问题。还有很大的可能在孕期出现自然流产、死胎,甚至还会出现生育异常孩子。
那怎么办呢?可以吃药治疗吗?
染色体病是无法治疗的,也无药可治,一般这种情况建议做植入前胚胎遗传学诊断治疗(第三代试管婴儿),对胚胎进行筛查,选择健康胚胎移植。