记者28日从中科院昆明植物钻研所获悉，国内期刊《国家科学驳倒》杂志日前在线公布了由中国科学院昆明植物研究所、西藏大学等撮合攻关实现的第一个藏族人群高质量参考基因组，这是藏族人群高原顺应研讨的又一阶段性功效，对解析藏族人群基因组中的大片断机关变异对高原低氧情况的遗传供献有偏需求含义。
为了琐屑解析藏族人群全基因组上的大标准机关变异，中科院昆明动物研究所宿兵研究员与西藏大学欧珠罗布传授、上海养分与健康研讨所徐书华传授和青海省高原医学科学研究院吴天一院士等分工，操纵三代长读长测序技艺以及多种匡助拼装技艺，从新组装了一个高质量的藏族人参照基因组——珠峰1号。
比拟于目前已有的人类参考基因组，珠峰1号存在更好的序列连气儿性与残破性。利用这个基因组，研究人员找到了17900个大规范机关变异，个中6505个是有别于其他两个东亚人的大标准机关变异。经由分析发明，这些独有的变异关系基因的听命显著富集在一个必要的低氧通路上。别的，他们还缔造了一个发生在基因内含子上的163bp缺失，这个不够在藏族和汉族群体中浮现出明显的频次不合，且该缺失与藏族较低的肺动脉压显着干系。（
