文章来源:健康时报 2022-10-21 15:57
今天大仔想要讲的，不是一则新闻了。
今年5月21日，一个罕见病患者王任飞，25岁了，因为Becker型肌营养不良（BMD）所致心肌病，离开了这个世界。
他生前在闲鱼经营了一家模型小店。
王任飞经营的闲鱼小店，现在是妈妈在经营
点进去，店还在，经营者是他的母亲：
我儿子5月21日因病去世了，按我儿子的生前遗愿，遗体和角膜均已捐赠，已完成一个眼角膜配型手术很成功，遗体现存放在山东滨州医学院烟台校区，希望他一切安好。
我儿子是罕见病患者，基因上有缺陷，他从5岁开始就全国各地求医问药。
如果有订单没有发货请联系我，会全额退款。
还有我儿子一些打印出来的东西，已经不多，好在他的朋友教了我和他弟弟打印，慢慢摸索，已基本掌握。
以前我儿子上架的东西基本都可以打印，多数是鞋子，还有耳机和风扇、拳击手套、手枪等小配件，需要什么可私聊我，5件包邮。
我把亲朋好友给的礼钱5万存起来作为基金，打算用每年利息3500资助一些求学路上家庭有些困难的孩子，主要针对小学、初中、高中学生，钱不多，能力有限，打算每卖出一件，就拿出一块钱到基金里去，希望能积少成多，积沙成塔。
这是我儿子的第一只猫辛巴，小的时候的样子，那时还挺粘人，我会好好爱她。
角膜捐献证书
这是我儿子挣的最后一张证书。
这是临沂的模型群群主带来的鲜花，感谢他们帮忙整理儿子的东西。
大仔先和大家说一下这个病。
肌营养不良是一组疾病。
最常见的就是我们说的杜氏肌营养不良以及贝氏肌营养不良。
不同类型肌营养不良的表现
我们肌肉想要正常发挥功能，需要基因来表达出来一种叫作抗肌萎缩蛋白的成分。当基因突变了，我们肌肉的纤维就变性了，我们的肌肉就形同虚设了。
大家可能认为肌肉只是为了运动，但是还有一群肌肉负责呼吸，负责心脏的跳动，他们不能工作了，生命就开始倒计时了。
我接触的第一个杜氏肌营养不良大概是8年前，那时候是一个母亲，她是携带者，他的孩子的遗传的基因来自母亲。
因为这个是X连锁隐性遗传，所以有可能母亲没有，小孩有，而且不同的人的症状可以差别很大。
当时小孩年纪并不大，而且没有特别严重，只是蹲下起不来，一查肌酶特别高，当时就有怀疑，后来做其他的检查也确诊了。
到了和家长交代的环节：病情一定还是会越来越恶化的。大多数的小朋友12岁左右，他就丧失了独立行走的功能了，然后会越来越严重。
最后都会上呼吸机的。从开始只是晚上在睡眠的时候用，到最后晚上加上白天偶尔用，到最后全天都在用，从开始到最后5~10年。一般来讲最后很多人是由于就是呼吸功能不全，不能呼吸了，然后去世了。如果是杜氏肌营养不良，活30岁以上的不多的。
这家模型店的店主得的是贝氏肌营养不良，一般来讲，这些会相对轻一些，而且他们的骨骼肌就是这些骨骼肌受累会轻一些，所以，能做模型。而且通常他们是可以活到30岁以上的，国外的研究平均的年龄是能到45岁的。但是很可怕的一点是，扩张性心肌病的发病率会很高，包括这个故事里的孩子，最后也是因为这个原因去世了。
你可能会问，现在新药研究不是有很多基因治疗了吗？2020年的时候，我组织罕见病会诊，群里有很多的家长说基因疗法的，大家也会说这个推进到哪一步了，那个推进到哪一步了，家长其实是会很关注这些事情的。但是，目前，在肌营养不良上，还没有一个明确的结果。
大仔跟您科普一下，基因疗法不是说这个疾病就彻底治好了。
大仔找机会专门跟大家说基因治疗这个名词下面究竟有多么波涛汹涌。很多临床研究是1万种药物或者治疗方案的开发，投入进去好几百亿，最后一点水花都没有激起来。
研发一万种，能用就一种，这已足够幸运
很多时候，患者问我们自己他的孩子能怎么样。
其实有一句非常难过的话就是，我们不能对个体做出保障。
这个时候，其实很多患者和家属是很绝望的。因为他们真的不知道死神哪一天降临。扩张性心肌病是可以诱发猝死的，死神是悄无声息地来的。
其实很多的患者是需要社会心理治疗的。比如说每次就诊的时候，大夫甚至会评估患者或者他的家属的一个心理健康情况。太多患者出现焦虑抑郁的情绪，很多患者在治疗上很消极的，家长在积极，孩子自己却是绝望的，甚至可能会轻视自己的生命。这时候是要想办法及时疏导的。
而且我想问大家一个问题，我们是否应该告诉这些肌营养不良的患者，他的远期预后？
当然了，如果他现在非常的早期或者非常轻，可能不太适合，尤其是小儿童，我们没有办法告诉一个5岁的孩子说很不幸福的事情，但是很多时候会和他的家属或者照料者去讨论。这个事情大仔既往跟大家分享过，包括治疗方案的选择，甚至舒缓治疗，就是我们常说的姑息治疗。
我们知道，疾病在发展，到了这个节点我们应该怎么办？到下一个节点我们又应该注意什么样的问题？我们要做出非常重要的治疗性的决定，包括决定不治疗，这个时候又要去做什么？健康状况下降的时候怎么处理？出现危及生命的事件的时候怎么处理？临终治疗的时候怎么处理？
比如说现在有一个非常重要的治疗决定。小孩子已经进入了不能独走的阶段，照顾不了自己了，家里人要作出安排，谁来照顾孩子？呼吸功能不好了？群里有二手无创呼吸机，买吗？
已经进入弥留阶段了，如何安排？
等等。
这对于大家，是一个完全新的领域，这是一群长者去送别晚辈的故事。有些家长每天都会做梦，梦到不好的事情，有些家长害怕出门，或者害怕回家。
等等。
说的太悲伤了啊。
视频的最后，我们说一些感动的事情。
店主妈妈说，她留下了几个孩子做的模型，用作纪念。
其中有一个赛博朋克 2077 的周边 —— RELIC 芯片，她最喜欢，且全网只有他儿子在做，独一份。
根据 2077 中的游戏设定， RELIC 芯片做出来的目的，就是转移人格，让人类化作数字印记，即便逝去，亲人也能通过芯片与其交流。
这便是那位店主留下来的爱与守望。
闲鱼小店底下是非常暖心的。
其中有一个网友说道，阿姨。我是微博看过来的，以后你也要继续努力生活。
我过来就是想提醒你，你5万的利息有3500，差不多7%了，可能有风险，你注意一下，找懂一点的朋友参谋一下，加油。
还有的人说阿姨加油，您在做的是一个伟大而易碎的梦，希望能寄托您一份哀思，但是阿姨也请您量力而行，一定要仔细阅读教程，做好防护措施，交易时尽量看清楚交易条款，对大额订单提高警惕，一定提高警惕，这个世界上坏人很多，好人很少。
也要好好的保护自己，才能延续孩子的梦想，祝身体健康，一切顺利。
2022年，一个我们都不认识的山东临沂的罕见病患者离开了。他留给了母亲一个念想，留给我们一个需要守护的梦。
